Xét nghiệm gen hỗ trợ chẩn đoán trẻ tự kỷ sớm và chính xác trước giai đoạn vàng

Toàn cảnh hội thảo

Hội thảo nhằm nâng cao nhận thức về trẻ tự kỷ, chia sẻ những dấu hiệu nhận biết sớm, nguyên nhân và những khó khăn mà trẻ tự kỷ phải đối mặt. Từ đó, phụ huynh bước đầu chấp nhận và thấu hiểu con trẻ để có cách giáo dục và nuôi dưỡng phù hợp. Đặc biệt, tại hội thảo, các chuyên gia cũng chia sẻ về tầm quan trọng của xét nghiệm gen di truyền trong việc hỗ trợ chẩn đoán sớm tự kỷ.

Hội thảo có sự tham gia của hai diễn giả PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh - giảng viên cao cấp Bộ môn Nhi - Đại học Y Dược Huế, Phó trưởng khoa Nhi Thần kinh Tự kỷ - Bệnh viện Trung ương Huế; TS Công nghệ Sinh học Bùi Thanh Duyên - Đồng sáng lập và Giám đốc khoa học công ty giải mã gen di truyền, Genetica.

Đa số chẩn đoán tự kỷ cho trẻ thường chậm trễ, bỏ lỡ thời gian vàng

Bác sĩ Vân Anh

Chứng tự kỷ được gọi chính thức là rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD), là một dạng rối loạn thần kinh não bộ làm ảnh hưởng lớn đến khả năng giao tiếp xã hội, khả năng nhận thức, khả năng ngôn ngữ, phát triển trí tuệ. Các triệu chứng và biểu hiện khác nhau của tự kỷ là một “phổ” rộng. Một số người tự kỷ biểu hiện các triệu chứng nhẹ trong khi số khác lại có các triệu chứng nghiêm trọng.

Theo PGS. Tiến sĩ. bác sĩ Tôn Nữ Vân Anh, hiện nay chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình. Nguyên nhân là vì các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Các dấu hiệu nhận biết rối loạn này dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý… Bên cạnh đó, các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ.

Xét nghiệm gen hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ sớm và chính xác như thế nào?

Bác sĩ Tôn Nữ Vân Anh cho biết, đến hiện tại vẫn chưa có nguyên nhân rõ ràng của chứng tự kỷ. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân liên quan mật thiết là khiếm khuyết về mặt di truyền. Các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gen ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những gen này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.

Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên chia sẻ, tại Mỹ, bệnh viện nhi Boston, bệnh viện nhi California đã kết hợp giải mã gen vào hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ. Còn tại Việt Nam, Genetica hiện nay phân tích 48 gen có liên quan nhiều nhất đến căn bệnh này để phát hiện nguy cơ tự kỷ di truyền ở trẻ. Một số gen liên quan đến tự kỷ ở các bệnh nhân như ANK2, CASK, CHD8, GALNT14, GIGYF2, GRIN2A, MAP1A... Trong đó, gen MAP1A là một trong những gen thường xuyên bị đột biến ảnh hưởng nhất đến tự kỷ, cũng như rối loạn tăng động giảm chú ý.

Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên chia sẻ

“Rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn rất nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5-10% trong khi đối với tự kỷ con số này đến đến 70-80%, thì tác động của gen di truyền lên việc trẻ bị mắc tự kỷ cao hơn rất nhiều so với tác động lên các bệnh lý như ung thư. Vì thế, kết hợp xét nghiệm gen vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là bước tiến để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ”, tiến sĩ Duyên chia sẻ thêm.

Genetica nỗ lực nghiên cứu thêm gen tự kỷ trên trẻ em Việt Nam

Trước những thách thức về việc tìm thêm các gen quy định tự kỷ, năm 2021, Genetica kết hợp Đại học Y Harvard và Bệnh viện Trung ương Huế phân tích gen của 250 trẻ trên 2 tuổi đã được chẩn đoán tự kỷ tại Huế. Nghiên cứu này nhằm tìm hiểu thêm gen đặc trưng quy định tự kỷ ở trẻ em châu Á và Việt Nam, phát hiện nguy cơ di truyền bệnh tự kỷ trong gia đình người Việt.

Khán giả đặt câu hỏi

Điều này là quan trọng vì quần thể người Việt Nam khác với quần thể người Nhật Bản và cũng khác với quần thể người châu Âu. Cơ sở dữ liệu được sử dụng càng lớn, càng đúng trên quần thể người Việt, thì tính chẩn đoán của việc giải mã cho người Việt càng chính xác. Vì thế, nghiên cứu cùng với Bệnh viện Trung ương Huế là một bước tiến dài cho nghiên cứu tự kỷ di truyền, và Genetica cũng sẽ công bố kết quả của nghiên cứu này trong thời gian sắp tới.

Tiến sĩ Cao Anh Tuấn, Đồng sáng lập và Giám đốc Điều hành Genetica chia sẻ: “Từ những ngày đầu tiên mở rộng sang thị trường Đông Nam Á, đặt trụ sở tại Việt Nam, được sự bảo trợ đầy đủ của Trung tâm Đổi mới Sáng tạo Quốc gia (NIC), thuộc Bộ Kế hoạch & Đầu tư, Genetica không ngừng nỗ lực ứng dụng công nghệ giải mã gen vào trong chăm sóc sức khỏe, phòng ngừa bệnh tật, và đặc biệt là tiến hành các nghiên cứu chuyên sâu với các bệnh viện lớn của cả nước.

Trong đó, nghiên cứu gen trên trẻ tự kỷ Việt Nam cùng Bệnh viện Trung ương Huế là một trong những dự án trọng điểm của Genetica. Nghiên cứu có ý nghĩa và vai trò quan trọng trong việc thúc đẩy nhận thức về yếu tố di truyền của tự kỷ, cũng như hứa hẹn mang đến chẩn đoán sớm và chính xác nhất cho trẻ có nguy cơ tự kỷ ở Việt Nam”.