Lần đầu tiên chuyển giao bệnh hiếm suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Em Nguyễn Minh Hải ở Hà Nội là một trong số bệnh nhân mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh đang được điều trị tại khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương. Mẹ em Hải cho biết, Hải có biểu hiện ho, sốt và thường xuyên nhập viện kể từ khi mới lên 2 tuổi.

Ban đầu, Hải được chẩn đoán viêm đường hô hấp trên, viêm phổi. Đến năm 7 tuổi, Hải trải qua 2 đợt viêm phổi nặng, phải điều trị mất gần 2 tháng sau đó, được chẩn đoán viêm phổi kéo dài và điều trị tại Bệnh viện Lao phổi Trung ương.

Năm 8 tuổi, Hải liên tục bị tiêu chảy nặng, suy dinh dưỡng thể còi cọc và được các bác sĩ chẩn đoán suy giảm miễn dịch thể dịch, điều trị tại khoa Tiêu hóa, Bệnh viện Nhi Trung ương. Hải vào viện và được chỉ định truyền chế phẩm IVIG liều thấp.

Từ năm 2012 đến nay, Hải được quản lý và điều trị tại khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, theo dõi CVID. Tại đây, Hải được điều trị theo phác đồ thay thế những yếu tố miễn dịch bị thiếu hụt, truyền immunoglobuline đường tĩnh mạch với liều 500-600 MG/kg/lần/tháng.

PGS.TS Lê Thị Minh Hương – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: "Đây là bệnh di truyền nên biểu hiện lâm sang rất đa dạng, nhiễm trùng tái diễn, chậm lớn, vết thương lâu lành… trùng hợp với nhiều bệnh khác. Do đó, khi người bệnh không để ý sẽ điều trị giống nhiễm trùng thông thường bằng kháng sinh. Khi phát hiện bệnh nhân mắc bệnh sớm, trẻ được điều trị đúng theo phác đồ thì trẻ hoàn toàn có thể phát triển bình thường.

Đây là bệnh hiếm do đó chúng tôi khuyến cáo các bác sĩ nói chung và bác sĩ chuyên khoa nhi nói riêng gặp các trường hợp nhiễm trùng tái diễn cần phải gửi lên các bệnh viện tuyến trên để chẩn đoán xác định. Sau khi chẩn đoán xác định và có phác đồ, chúng tôi lại chuyển về các tuyến tại địa phương để quản lý bệnh nhân suốt đời".

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, kể từ khi thành lập năm 2010, đến nay, Khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp đã tiếp nhận hơn 80 trường hợp mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh trong đó 2/3 số bệnh nhi có tiên lượng tốt nhờ được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời.

Hiện một số bệnh nhân đã đến giai đoạn tuổi thành niên (trên 16 tuổi), cần được chuyển giao đến bệnh viện khác để tiếp tục điều trị. Ngày 10/8, Bệnh viện Nhi Trung ương đã mời đại diện Trung tâm Dị ứng miễn dịch lâm sàng để bàn giao nhóm bệnh mới và để Bệnh viện Bạch Mai quản lý và điều trị. Trường hợp của em Nguyễn Minh Hải là bệnh nhân đầu tiên mắc bệnh suy giảm miễn dịch được chuyển giao từ Bệnh viện Nhi Trung ương sang bệnh viện khác đển tiếp tục điều trị.

"Hải là bệnh nhân đầu tiên của Bệnh viện Nhi Trung ương đã theo dõi và điều trị để cháu lớn lên đến tuổi trưởng thành. Trước đây, bệnh nhân thường tử vong trước khi đến tuổi trưởng thành. Hiện BHYT đang chi trả 100% với các bệnh nhi dưới 6 tuổi, và với các bệnh nhân trên 6 tuổi, tùy theo mức độ có thể chi trả từ 70% đến 80%. Với căn bệnh hiếm, thời gian chữa bệnh kéo dài, gia cảnh nghèo nên các gia đình thường gặp khó khăn, do đó, những phần BHYT không chi trả, Bệnh viện Nhi Trung ương cũng kêu gọi nhà hảo tâm để hỗ trợ bệnh nhân, đặc biệt là đối với các bệnh nhân trên 16 tuổi không được hỗ trợ BHYT chữa bệnh", PGS.TS Lê Thị Minh Hương nhấn mạnh.